Test Genomici Rivoluzionano il Trattamento del Tumore al Seno, Riducendo l'Uso della Chemioterapia

La medicina di precisione sta trasformando il trattamento del tumore al seno ormono-responsivo, che rappresenta oltre il 70% dei casi. Grazie ai test genomici, come Oncotype Dx, è ora possibile identificare le pazienti che possono evitare la chemioterapia, optando per la sola ormonoterapia. Questa innovazione ha migliorato la qualità di vita di migliaia di donne, senza compromettere l'efficacia del trattamento.

Test Genomici e Personalizzazione delle Terapie

La terapia dei tumori si sta evolvendo verso approcci sempre più precisi e personalizzati. L'introduzione di test genomici ha permesso di orientare i medici verso il trattamento più efficace per ogni paziente, in particolare per i tumori al seno. In Italia, ogni anno si registrano circa 56.000 nuovi casi di tumore al seno, e il 65-75% di questi sono ormono-responsivi, il che significa che le cellule tumorali presentano recettori per gli estrogeni, rendendoli un bersaglio terapeutico. I test genomici rappresentano una svolta nella personalizzazione del percorso di cura post-operatorio, consentendo di evitare la chemioterapia in molti casi.

Come Funzionano i Test Genomici Come Oncotype Dx

La professoressa Alessandra Fabi, docente all'Università Cattolica del Sacro Cuore e Responsabile della Medicina di Precisione in Senologia presso la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, spiega:

"Nelle pazienti che mostrano una forma aggressiva di tumore, il trattamento più idoneo, dopo l'intervento chirurgico è la chemioterapia; al contrario, in quelle con le forme a bassa aggressività si può procedere solo con l'ormonoterapia."

Il test Oncotype Dx è particolarmente utile per le donne con tumore invasivo in stadio precoce (I, II o IIIa), ormono-sensibile ed HER2 negativo, con un coinvolgimento dei linfonodi limitato a un massimo di tre (o assente nelle donne in menopausa). Questo test aiuta a valutare il rischio di recidiva e a guidare la scelta tra ormonoterapia e chemioterapia seguita da ormonoterapia.

Il test Oncotype Dx analizza l'espressione di 21 geni in un campione di tessuto tumorale prelevato durante l'intervento chirurgico. Questo permette di valutare l'aggressività del tumore e il suo grado di ormono-responsività.

Efficacia e Impatto di Oncotype Dx

L'utilizzo di Oncotype Dx ha portato a una significativa riduzione dell'uso della chemioterapia.

"L'applicazione di questo test - spiega la professoressa Fabi - ha consentito di ridurre del 48% il ricorso alla chemioterapia in questo gruppo di pazienti (cioè di risparmiarla a circa 6.000 pazienti l'anno)."

Questo si traduce in un miglioramento della qualità di vita per le pazienti, una riduzione della tossicità dei trattamenti e una diminuzione dei costi diretti e indiretti per il Servizio Sanitario Nazionale. Si stima che il test dovrebbe essere offerto a circa 13.000 pazienti ogni anno che soddisfano i criteri di eleggibilità.

Accesso al Test e Prospettive Future

Nel 2020, è stato istituito un fondo speciale di 20 milioni di euro per offrire il test a circa 10.000 pazienti all'anno in Italia. Tuttavia, l'accesso al test varia significativamente tra le regioni. Il professor Gianluca Franceschini, Ordinario di Chirurgia Generale all'Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore della UOC di Chirurgia Senologica e del Centro Integrato di Senologia di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, auspica che:

"Oncotype Dx possa essere inserito presto nei LEA per garantirne l'utilizzo anche in futuro in tutto il territorio nazionale."

Sono in corso studi osservazionali per definire meglio il trattamento anti-ormonale post-test in sottogruppi specifici di pazienti, come le giovani donne, e per valutare l'impiego di Oncotype Dx in fase pre-operatoria. Questi studi potrebbero portare all'identificazione di pazienti che possono evitare anche la chemioterapia neoadiuvante, optando per l'ormonoterapia con farmaci di ultima generazione prima dell'intervento chirurgico.

Conclusione

L'introduzione dei test genomici, in particolare Oncotype Dx, rappresenta un passo avanti significativo nella cura del tumore al seno ormono-responsivo. La capacità di personalizzare il trattamento, evitando la chemioterapia quando non necessaria, migliora la qualità di vita delle pazienti e riduce i costi per il sistema sanitario. L'auspicio è che l'accesso a questi test venga uniformato su tutto il territorio nazionale, garantendo a tutte le donne la possibilità di beneficiare di questa innovazione.